A menina alemã é incapaz de sentir dor. Ela transporta uma mutação genética que tem poucos casos documentados no mundo. Longe de ser uma bênção , isso a impede de perceber se há algo de errado com seu corpo, pois vários acidentes podem ocorres por conta dessa “analgesia”, principalmente queimaduras, lesões por choques mecânicos e cortes na pele. Quando isso ocorre, os nociceptores , emitem um sinal de alerta para a coluna vertebral. Este sinal desloca-se sob forma de impulsos elétricos através dos chamados canais iônicos , utilizando as diferenças de polaridade transportam os íons , neste caso, íons de sódio (Na ), através da rede neural. Isso acontece de forma muito rápida, basta lembrar qual foi a ultima vez que você encostou o braço em uma panela quente, e a velocidade com quem o impulsionou para longe da panela. Os pesquisadores analisaram a menina alemã diagnosticada com uma incapacidade congênita de sentir dor. Seus pais não sofrem esta alteração genética Após a sequenciação do exame (a porção de codificação do genoma ) descobriram que a menina apresentava uma mutação no gene SCN11A , que codifica um destes canais de sódio .


Para garantir que não havia doença neurodegenerativa , os cientistas reuniram a garota com outros 58 indivíduos que desde a infância, também tiveram uma perda sensorial grave. Apenas um deles , um jovem sueco , tinha a mesma mutação no SCN11A . Para o aprofundamento da pesquisa, os cientistas reproduziram o gene SCN11A em ratos e perceberam que a décima geração deles apresentava muitos feridas. Ou seja, eles se lesionavam mas não percebiam, pois não sentiam dor. Embora não haja cura para o caso desta criança ", agora sabemos que o bloqueio seletivo de SCN11A pode ser uma opção de tratamento ", diz o cientista alemão . Do mesmo modo podem ser desenvolvidos antagonistas que impediriam hiperativação mostrando um dos seus canais de íons de sódio. Algo que poderia servir para qualquer pessoa, independentemente de quem carrega a mutação ou não.